在遺傳學(xué)里，無(wú)論你遇到什么樣的特殊案例都不要過(guò)分驚奇，畢竟萬(wàn)事皆有可能。

近日，《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》（NEJM）發(fā)表了一項(xiàng)研究，確認(rèn)了全球首個(gè)血液中缺乏與維生素 D 結(jié)合蛋白質(zhì)的人類(lèi)病例。這篇論文由卡爾加里大學(xué) (University of Calgary) 的遺傳學(xué)家牽頭，美國(guó)華盛頓大學(xué)西雅圖分校的研究人員共同撰寫(xiě)。這項(xiàng)研究為研究人體如何運(yùn)輸和吸收維生素 D，以及如何更好地測(cè)量維生素 D 開(kāi)辟了重要的新途徑。

維生素 D 又被稱(chēng)為抗佝僂病維生素，它可以調(diào)節(jié)鈣和磷的吸收，促進(jìn)骨骼的生長(zhǎng)和重構(gòu)。因此，維生素D 能夠預(yù)防小兒佝僂病和成人骨軟化癥，而維生素 D 與鈣合用可以預(yù)防老年人骨質(zhì)疏松。同時(shí)，維生素 D 對(duì)神經(jīng)肌肉功能、炎癥都會(huì)起到作用。

在人類(lèi)所需的維生素中，維生素 D 是一種十分特殊的存在，普通人只要每天暴露在陽(yáng)光下 10 分鐘左右，即可合成足夠自身需求的維生素 D3。

一旦進(jìn)入血液，大多數(shù)維生素 D 就會(huì)附著在維生素 D 結(jié)合蛋白上，以便儲(chǔ)存和運(yùn)輸。但在此案例中研究人員發(fā)現(xiàn)，一名 59 歲的女性患者體內(nèi)缺乏維生素 D 結(jié)合蛋白，同時(shí)其體內(nèi)也沒(méi)有可測(cè)量到的維生素 D。

該女患者的病情已經(jīng)讓醫(yī)生們困惑了很多年。在 40 歲出頭的時(shí)候，她就開(kāi)始出現(xiàn)骨折的跡象。她身上有多處輕微骨折，而且?guī)缀醵际且话闳瞬粫?huì)骨折的部位。

本篇論文的主要作者、卡明醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和兒科臨床助理教授 Julien Marcadier 表示，醫(yī)生經(jīng)過(guò)檢查發(fā)現(xiàn)這名婦女體內(nèi)完全沒(méi)有維生素 D，無(wú)論醫(yī)生給她補(bǔ)充多少維生素 D，其體內(nèi)也測(cè)不出維生素 D。而令研究人員感到驚訝的是，盡管如此，但該患者體內(nèi)仍然保持正常的鈣水平。

圖 | Julien Marcadier 發(fā)現(xiàn)首例人體內(nèi)缺乏運(yùn)輸維生素 D 結(jié)合蛋白的病例。

在一直以來(lái)的觀點(diǎn)中，如果一個(gè)人體內(nèi)沒(méi)有維生素 D 結(jié)合蛋白，那么攝取的維生素 D 就無(wú)法到達(dá)需要它的細(xì)胞。Julien Marcadier 表示，他們的研究結(jié)果對(duì)這個(gè)理論提出了質(zhì)疑。患者體內(nèi)仍然保持正常的鈣水平，表明其體內(nèi)的維生素 D 實(shí)際上已經(jīng)到達(dá)靶細(xì)胞，目前研究人員還無(wú)法解釋這其中的緣由。

在艾伯塔省兒童醫(yī)院（Alberta Children's Hospital）工作多年后退休的醫(yī)學(xué)博士 Patrick Ferreira，是第一個(gè)被請(qǐng)來(lái)幫助解開(kāi)這個(gè)謎題的遺傳學(xué)家。他了解情況后，立即懷疑是這名婦女的維生素 D 結(jié)合蛋白有問(wèn)題。隨后 Marcadier 也參與其中，并與哥倫比亞大學(xué)和華盛頓大學(xué)的團(tuán)隊(duì)進(jìn)行合作，證實(shí)了 Ferreira 博士的猜想。研究人員證明，由于該患者 GC 基因的純合缺失，其體內(nèi)無(wú)法產(chǎn)生維生素 D 結(jié)合蛋白。

這為研究維生素 D 及其結(jié)合蛋白如何在體內(nèi)發(fā)揮作用，以及如何才能有效地評(píng)估一個(gè)人的維生素 D 狀況開(kāi)辟了新的途徑。Marcadier 說(shuō):”因?yàn)榛颊唧w內(nèi)鈣和磷酸鹽水平多年來(lái)一直維持正常水平，這表示她服用的維生素 D 都能在體內(nèi)發(fā)揮作用。”

而動(dòng)物研究也表明，只要小鼠的飲食中含有足夠的維生素 D，體內(nèi)沒(méi)有維生素 D 結(jié)合蛋白的小鼠也可以保持正常的身體機(jī)能。同樣的情況也發(fā)生在這個(gè)特殊的患者身上。

目前，該患者每天服用維生素 D，劑量為 2000 IU，并且最近都沒(méi)有出現(xiàn)骨折的跡象。她將繼續(xù)與醫(yī)療團(tuán)隊(duì)合作，醫(yī)生們?cè)噲D更好地理解維生素 D 結(jié)合蛋白的作用。