我們將通過《NVIDIA 加速計算，百萬倍加速行業(yè)應(yīng)用》系列文章，為您詳解 NVIDIA 如何通過數(shù)據(jù)中心規(guī)模的全棧加速計算，助力多個行業(yè)實現(xiàn)百萬倍計算性能飛躍，高效解決人類挑戰(zhàn)。

自從生命的“密碼”—基因組被科學家破解以來，人類追求速度更快、成本更低的基因測序技術(shù)的腳步一直都在繼續(xù)。

在 1 月 13 日剛剛結(jié)束的摩根大通醫(yī)療健康大會上，NVIDIA 發(fā)布了與初創(chuàng)公司 InstaDeep、慕尼黑工業(yè)大學（TUM）在基因組學大型語言模型方面的聯(lián)合研究成果。研究團隊使用NVIDIA 超級計算機 Cambridge-1，在各種基因組數(shù)據(jù)集上，訓練了參數(shù)規(guī)模從 500M 到 2.5B 不等的各種大型語言模型（LLM），經(jīng)過基因組學訓練的大型語言模型可將應(yīng)用擴展到大量基因組學任務(wù), 這些任務(wù)有助于了解 DNA 如何轉(zhuǎn)錄生成 RNA 和蛋白質(zhì)，從而開啟新的臨床應(yīng)用。

基因測序 夢想照進現(xiàn)實

作為人類醫(yī)療技術(shù)發(fā)展的重要一步，基因測序可通過提取人體血液或唾液，對人類的 DNA、RNA、蛋白質(zhì)及代謝物進行分析，從而鎖定個人病變基因，以診斷、預測或預防遺傳性疾病的發(fā)生。基因蘊含了人類諸多病癥的秘密，使人類有機會盡早預防疾病，并多元化治療疾病。

2001 年，被譽為生命科學“登月計劃”的“人類基因組計劃”（HGP）歷時 13 年，耗資近 30 億美元，發(fā)布了首張人類基因組草圖。此后二十年中，以數(shù)字生物學為基礎(chǔ)的基因組測序技術(shù)取得巨大進步，將全基因組測序的成本逐步降低至不到 1000 美元。一時間，全球?qū)驕y序與分析的需求量出現(xiàn)暴漲。

加速計算突破基因分析算力瓶頸

隨著基因組測序和分析需求的激增，由此產(chǎn)生的數(shù)據(jù)也迎來爆發(fā)式增長。過去十年間，基因測序的數(shù)據(jù)量平均每七個月就會翻一倍，2025 年全球測序能力預計將達到 Zb 級別，其中，僅人類全基因組存儲的數(shù)據(jù)量就將達到每年 2-40 Eb。

要實現(xiàn)精準醫(yī)療，就需要對大量基因數(shù)據(jù)做出精確的計算和分析，這意味著巨大的計算成本和時間。因此，必須有創(chuàng)新的技術(shù)，打破全基因組測序數(shù)據(jù)醫(yī)療應(yīng)用的主要瓶頸，推動行業(yè)進一步向前發(fā)展。

基因組測序與分析屬于標準的計算密集型任務(wù)，而 GPU 擅長并行計算，可以將復雜計算問題分解為很多小任務(wù)，在多個 CUDA 內(nèi)核上同時運行，從而大幅減少處理計算任務(wù)的時間，讓基因組測序分析的速度獲得大幅提升。NVIDIA 以 GPU 為核心構(gòu)建出“全棧加速計算平臺”，與人工智能相結(jié)合，在全球包括基因測序在內(nèi)的多個領(lǐng)域掀起一場加速革命。

除了具有全球領(lǐng)先的硬件加速計算平臺，NVIDIA 還推出了基于 GPU 的基因測序分析加速軟件—NVIDIA Clara Parabricks。Clara Parabricks 是一款 GPU 加速的計算基因組學工具包，可提供多種生物信息學工具和功能，如序列比對、預處理和質(zhì)量指標、變異檢測、UMI 以及用于胚系、體細胞和 RNA 分析的端到端工作流程。與僅使用 CPU 的解決方案相比，Parabricks 速度提升高達 80 倍，計算成本降低高達 50%。借助 Clara Parabricks 和 GPU，將深度學習的強大功能應(yīng)用到基因組分析，可為測序中心、臨床團隊、基因組學研究人員以及新一代測序儀器開發(fā)者提供快速準確的分析，進而助力更快速、更準確的基因組學分析。

此外，為了更好地幫助科學家了解疾病，為患者找到治療方法，NVIDIA 還推出了BioNeMo 框架，用于訓練和部署超算規(guī)模的大型生物分子語言模型。該大型語言模型框架可支持化學、蛋白質(zhì)、DNA 和 RNA 數(shù)據(jù)格式，還可提供云 API 服務(wù)，用于未來支持越來越多的預訓練 AI 模型。

基因測序領(lǐng)域降本增效創(chuàng)造新記錄

在 NVIDIA 加速計算平臺、人工智能與基因測序?qū)I(yè)軟件的賦能下，來自全球的學研機構(gòu)、政府組織以及相關(guān)企業(yè)，正在不斷突破基因測序與分析領(lǐng)域的速度與成本極限，創(chuàng)造出一項項新的記錄：

• 斯坦福大學、NVIDIA、牛津納米孔科技公司、谷歌、貝勒醫(yī)學院和加州大學圣克魯茲分校的研究人員共同合作推出 DNA 測序技術(shù)，實現(xiàn)了創(chuàng)紀錄的測序速度。該方案使用 NVIDIA Clara Parabricks 計算基因組學應(yīng)用框架，以及 GPU 加速版本的 PEPPER-Margin-DeepVariant 流程，在谷歌云上使用 NVIDIA GPU 加速堿基判定和變體識別，將基因診斷時間從數(shù)周縮短到 5.2 小時，使醫(yī)生能夠快速判斷如何治療危重病人。

• 麻省理工學院與哈佛大學旗下的博德研究所與 NVIDIA 合作，為擁有超過 2.5 萬用戶的 Terra 云平臺提供快速分析海量醫(yī)療數(shù)據(jù)所需的 AI 能力和加速工具。通過 GPU 加速的 NVIDIA Clara Parabricks 工作流，可助力從事各種基因組數(shù)據(jù)分析的研究人員降本增效。在博德研究所的 GATK 最佳實踐—生殖細胞突變檢測分析流中，Parabricks 在 GPU 上進行分析的速度提高了 24 倍，而成本減半。

• 阿里云與 NVIDIA 達成合作，成為國內(nèi)首家在基因分析平臺集成和部署 NVIDIA Clara Parabricks 的公有云廠商。Clara Parabricks 為阿里云基因分析平臺的行業(yè)標準基因組分析工具包以及基因調(diào)用器等工具帶來了 GPU 加速，據(jù)測算用戶可以在 30 分鐘內(nèi)完成一個 30x 測序深度的全基因組分析，且與 GATK 的最佳實踐結(jié)果 99.99% 一致，而在過去基于 CPU 環(huán)境中這項工作需要 20 多個小時才能完成，并且計算成本可降低 40%-80%。

• 普渡大學首席研究員 Carpi 博士和團隊將 Clara Parabricks 的表現(xiàn)和瘧疾學界使用的鑒定變體和跟蹤瘧疾傳播的現(xiàn)有方法進行了對比，并使用 1000 個瘧疾基因組監(jiān)測抗瘧藥物的耐藥性。與只使用 CPU 的傳統(tǒng)方式相比，基于 GPU 加速的 Clara Parabricks 分析速度提高了 27 倍，成本降低了 5 倍，同時準確率達到 99.9%。

• 圣路易斯華盛頓大學的 Tychele Turner 博士與團隊使用基于 GPU 加速的 Clara Parabricks 開發(fā)出一種快速基因組學工作流，用于在自閉癥患者中發(fā)現(xiàn) de novo 變異（DNVs）。通過將三重分析整合到 NVIDIA Clara Parabricks 中，Turner 博士將生成 DNV 初始分析的時間從原來的 800 小時（在 CPU 上進行）縮短至 8.5 小時（在 GPU 上使用只有 4 個 GPU 的服務(wù)器），加快了 100 倍。

• 為推廣基因組醫(yī)學計劃，泰國國家生物庫采用 NVIDIA DGX A100 系統(tǒng)和 NVIDIA Clara Parabricks 來打造 IT 基礎(chǔ)設(shè)施，以加速基因組測序。加速方案將全基因組測序的數(shù)據(jù)處理時間縮短了 4 個月，每位用戶的處理時間也從 30 多個小時縮短到 1 到 2 小時。

• 生物技術(shù)領(lǐng)軍企業(yè) Regeneron 高通量測序中心與大規(guī)模的生物醫(yī)學數(shù)據(jù)庫和研究資源平臺英國生物樣本庫合作，在 DNAnexus 平臺上使用 NVIDIA Clara Parabricks 運行分析對超過 50 萬名生物庫參與者的外顯子組進行了測序和分析， 5 分鐘內(nèi)完成了在 32-vCPU 機器上需要花費一小時計算的全外顯子組分析，同時成本降低約 40%。

憑借加速計算領(lǐng)域的全棧能力以及深耕行業(yè)所積累的專業(yè)知識，NVIDIA 現(xiàn)在已經(jīng)推出了智能計算平臺 NVIDIA Clara，全面布局醫(yī)療健康行業(yè)。該平臺涵蓋了用于醫(yī)學影像的 Clara Holoscan、基因組學的 Clara Parabricks、患者監(jiān)控的 Clara Guardian 以及藥物研發(fā)的 Clara Discovery，并可端到端部署至本地、嵌入式系統(tǒng)、邊緣以及云端等任何地方，助力行業(yè)實現(xiàn)無縫創(chuàng)新，加快實現(xiàn)精準醫(yī)療的目標。

無論是尖端醫(yī)學研究、大規(guī)?；蚪M分析還是日常應(yīng)用檢測，NVIDIA Million-X 百萬倍計算性能飛躍的愿景已經(jīng)在基因測序的各個領(lǐng)域結(jié)出累累碩果，并將持續(xù)為人類消除疾病、促進健康做出貢獻。

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